近期我院超声科接诊了一位特殊患儿：15岁的悦悦（化名），长的亭亭玉立，落落大方，然而，她心中却有一个难以启齿的烦恼，就是与身边同龄女孩相比，自己的“大姨妈”至今迟迟未来，家长辗转多家医院，多次B超检查均提示患儿无子宫和卵巢，家长满怀焦虑和担忧，来我院进一步确诊。检查提示：患儿身高体重正常，营养良好，外生殖器为正常女性，乳房发育正常，符合正常青春期女性。
我院超声科王婷副主任医师对患儿进行妇科超声检查，发现盆腔内正常部位未见明确子宫、卵巢及阴道结构，王婷医师结合多年来工作经验，进一步扩大了超声检查范围，于是在患儿双侧髂窝处髂血管旁发现大致正常的卵巢及发育不良的始基子宫声像图,同时超声检查双侧乳腺发育为TannerV期，泌尿系统超声未见明显异常，结合青春期女性妇科疾病谱、患儿临床表现及超声声像图，最终考虑为MRKH综合征（I型）。
展开剩余78%盆腔未见子宫及卵巢结构
双侧乳腺发育TannerV期
双侧髂窝分别显示左右两侧发育正常的卵巢结构
双侧髂窝分别显示左右两侧始基子宫
（未见正常子宫腔及内膜回声）
什么是MRKH综合征？
MRKH综合征也称为苗勒管发育不全，是由于双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的先天性女性生殖系统畸形。该病罕见，病因尚不明确，发病率仅为1/5000，是青春期女性原发性闭经的原因之一。
MRKH综合征主要分为两型：I型(孤立型)，无任何生殖器外异常，此型最为常见；II型(复杂型)，合并有生殖器外异常（伴有泌尿、骨骼、心血管、听觉或视觉系统畸形），最常见的是泌尿系统畸形。
无功能性内膜的MRKH综合征模式图
有功能性内膜的MRKH综合征模式图
临床特征有哪些？
1.患者染色体核型正常，为正常女性核型（46，XX）。
2.生殖系统发育异常，核心特征包括：①无子宫颈结构；②阴道完全缺失或上2/3缺失；③单侧或双侧始基子宫，双侧多见，绝大多数的始基子宫无子宫内膜或内膜发育不成熟，表现为原发性闭经。约10%的患者具有功能性子宫内膜的始基子宫，可有周期性下腹痛症状，多见于Ⅱ型MRKH综合征。
3.第二性征发育正常，外生殖器为正常女性，具有正常的乳腺发育和阴毛发育。
4.妇科体格检查盆腔空虚，无阴道或阴道浅凹。
5.腹腔镜检查可见子宫体发育异常，通常盆腔两侧有由腹膜样组织连接的发育不全的始基子宫。大部分患者因原发性闭经就诊。
MRKH综合征的治疗原则
心理咨询、解剖学异常的矫治及对症处理。
我院小儿妇科超声在刘百灵主任的带领下，科室遵循规范化检查，应用最新指南及专家共识，在儿童生殖系统先天性畸形、肿瘤及发育性等疾病诊断中具有丰富的临床经验（先天性畸形如MRKH综合征、双子宫、双角子宫、纵隔子宫、阴道斜隔、阴道横隔、阴道闭锁、处女膜闭锁以及泄殖腔畸形；肿瘤如畸胎瘤、卵黄囊瘤、横纹肌肉瘤、无性细胞瘤；发育性如性早熟）。
参考文献
[1] 中华预防医学会,生育力保护分会,生殖内分泌生育保护学组.性发育异常分类与诊断流程专家共识[J]. 生殖医学杂志,2023,31(7):871-875.
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[3] 中华医学会妇产科学分会,中国医师协会妇产科医师分会女性生殖道畸形学组.女性生殖器官畸形命名及定义修订的中国专家共识(2022版)[J].中华妇产科杂志,2022, 57(08):575-580.
王婷
超声科
副主任医师
擅长儿童胃肠道，肿瘤，新生儿胃肠道，颅脑及肺脏疾病超声诊断。
素材：超声科 王婷
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽
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